Síndrome de Williams

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Se estima que 1 de cada 7500 niños a nivel mundial nace con esta patología, cuya principal característica es su excesiva sociabilidad.

“Tienen una personalidad muy extrovertida, lo cual es motivo de preocupación por la posibilidad de interactuar con extraños, ya que tienden a considerar a cualquiera como un ‘amigo’.

Se trata de una afección poco frecuente. A nivel mundial se manifiesta solo en 1 de cada 7500 nacimientos aproximadamente, pero su diagnóstico puede ser retrasado al no conocer sus principales características. El síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un desorden genético que afecta al desarrollo de los niños, una delación -ausencia- que borra el cromosoma 7, lo que implica la anulación de 25 genes. Es posible que este patrón sea heredado, pero no siempre depende de la historia clínica familiar.

Quizás su principal, o más conocida característica es su personalidad extrovertida, pero existen miles de rasgos físicos y orgánicos que puede dar indicios de su portación. “Dicha ausencia del gen productor de elastina genera alteraciones en los vasos sanguíneos que pueden derivar en problema cardíacos. En un chico que padece síndrome de Williams puede observarse que, el dedo meñique pierde rigidez hasta llegar a doblarse, y también manifiestan problemas en la elasticidad de la piel”.

Uno de los primeros síntomas a edad temprana son los trastornos de alimentación. Esto suele ser un de las primeras alertas para los pediatras.

Generalmente sus portadores suelen sufrir déficit de atención en un 75%, y un 80% puede padecer trastornos de ansiedad, lo que puede desembocar en fobias. Otras características  fueron: labios anchos, la piel que recubre la esquina del ojo izquierdo posee una piel que la recubre, nariz achatada, frente ancha, tórax hundido, reducción de estatura, calcio aumentado según detallan análisis clínicos, el iris puede crecer en forma de estrella, calcificaciones en el riñón, llantos prolongados debido a problemas estomacales como reflujo gástrico y hasta cólicos por 4 meses, retraso en aprender a caminar, hipotonía (músculos blandos), entre otras.

Tanto estas características como sus síntomas varían según la persona y no siempre se presentan por igual.

Pese a que aún no existe cura ni tratamiento específico, la ciencia no deja de investigar sobre las posibles soluciones de este inusual síndrome.

AUTOR: Carolina Lomazzi

 

 

 

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