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Martes, agosto 14, 2018
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Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima beta-glucosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo...

Síndrome de Williams

Se estima que 1 de cada 7500 niños a nivel mundial nace con esta patología, cuya principal característica es su excesiva sociabilidad. "Tienen una personalidad...

síndrome de ojo de gato

El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las...

Qué es el síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger es un trastorno del desarrollo, dentro del espectro del Autismo. Si bien las personas afectadas tienen inteligencia normal, y a...

Nueva vía para frenar la metástasis en cáncer de pulmón

Los científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (Universidad de Navarra), en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica de la Rioja, en España,...

Identifican una molécula clave en el desarrollo de la psoriasis

Fuente: Journal of Investigative Dermatology La psoriasis, una enfermedad inflamatoria crónica de la piel que afecta hasta a un 2 % de la población y...

Diagnóstico Genético Preimplatacional y el destino de los embriones en reproducción...

“La ética es un tipo de saber de los que pretende orientar la acción humana en un sentido racional” Adela Cortina La transferencia de embriones...

La reprogramación celular permite tener hijos a animales estériles

Un estudio en ratones elimina cromosomas triplicados que producen infertilidad y enfermedades como el síndrome de Down De todas las células del cuerpo, las germinales...

La dieta mediterránea ayuda a mantener la juventud genética

Según un reciente estudio realizado en la Universidad de Harvard, llevar ese tipo de alimentación -en cuya base se encuentran las frutas y verduras,...

Síndrome de Hallerman Streiff

El síndrome de Hallermann-Streiff es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneales y faciales, tales como perfil facial ''de pájaro'' (con...

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