Un nuevo test genético permitirá diagnosticar leucemias de células B

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Silvia Beà y el grupo de investigación Patología molecular de neoplasias linfoides del Idibaps. (Idibaps

Un nuevo test genético permitirá diagnosticar leucemias de células B que hasta ahora no se podían clasificar. Investigadores del Idibaps publican un estudio en la revista Haematologica en el que han desarrollado un nuevo test para el diagnóstico preciso de los síndromes linfoproliferativos de células B. Este test genético está basado en la expresión diferencial de ocho genes y permite diagnosticar estas enfermedades, incluso en los casos más complejos.

El artículo lo ha coordinado Silvia Beà, investigadora del grupo de investigación Patología molecular de neoplasias linfoides del Idibaps liderado por Elías Campo. Los primeros firmantes del artículo son Alba Navarro y Guillem Clot, investigadores del mismo grupo. En el estudio han colaborado las hematólogas Alejandra Martínez-Trillos y Estella Matutes.

Los síndromes linfoproliferativos de células B engloban una serie grande de tumores hematológicos. Su heterogeneidad clínica y biológica, y la falta de marcadores específicos hacen que su diagnóstico sea complicado. Con las herramientas diagnósticas actuales, un 10-15% de los casos es inclasificable. Aunque se han documentado mutaciones y alteraciones cromosómicas más o menos específicas, ninguna de ellas permite diagnosticar un subtipo particular.

En el estudio publicado en la revista Haematologica, los investigadores analizaron el perfil de expresión génica en 200 pacientes mediante el uso de microarrays, y establecieron firmas específicas para cada una de las enfermedades leucémicas. De esta manera, pudieron clasificar algunos de los casos con un diagnóstico poco claro.

Los resultados obtenidos se validaron en otra serie de pacientes independiente y posteriormente se desarrolló un test basado en la PCR cuantitativa de sólo ocho genes que permite reconocer las enfermedades y que se podría emplear en la práctica clínica habitual. Las muestras de todos los pacientes se volvieron a analizar mediante esta técnica para comprobar el resultado. “Con esta técnica hemos podido diagnosticar las dos terceras partes de los casos inclasificables y hemos establecido, a través del estudio de determinadas mutaciones, un algoritmo para poder distinguir entre tres de estos linfomas que tienen unos perfiles muy similares”, explica Silvia Beà.

Los investigadores proponen un test de ocho genes mediante qPCR que está listo para ser utilizado y que puede ser útil para clasificar estas leucemias en la práctica clínica habitual, “sobre todo en aquellos casos atípicos o con características poco específicas”, explica Beà. Y añade que, “la combinación de este test con estudios moleculares y genéticos adicionales podría mejorar el diagnóstico de estas enfermedades”.

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